Scroll to top

Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια


28 Νοεμβρίου 2020

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (ΥΜ) είναι μια κληρονομούμενη γενετική πάθηση του καρδιακού μυός, με συχνότητα στον γενικό πληθυσμό 1:500 ενήλικες. Η ΥΜ θεωρείται υπεύθυνη, για το 50% των περιπτώσεων αιφνίδιου καρδιακού θανάτου που συμβαίνουν σε άτομα ηλικίας κάτω των 30 ετών και ιδιαίτερα σε αθλητές.

Στην ΥΜ, διαταράσσεται η αρχιτεκτονική των μυοκυττάρων της αριστερής κοιλίας της καρδιάς, τα τοιχώματα της υπερτρέφονται, χωρίς την παρουσία κάποιας προφανούς αιτίας (αθλητική καρδιά, αρτηριακή υπέρταση ή στένωση αορτής) και τελικά γίνονται δύσκαμπτα, επηρεάζοντας την λειτουργικότητα της.

Οι περισσότεροι ασθενείς είναι ασυμπτωματικοί.

Τα συνηθέστερα συμπτώματα (όταν υπάρχουν) είναι α) πόνος στο στήθος (στηθάγχη) κατά την άσκηση β) δύσπνοια, ειδικά κατά τη διάρκεια άσκησης γ) αίσθημα παλμών δ) κούραση ε) ζάλη και λιποθυμική τάση, συγκοπή στ) αιφνίδιος θάνατος

Η εξέταση ενός ατόμου για την ανάδειξη ΥΜ διενεργείται συνήθως στα πλαίσια προληπτικού ή προαθλητικού ελέγχου ή λόγω θετικού οικογενειακού ιστορικού (κάποιο μέλος στην οικογένεια πάσχει από ΥΜ) είτε στα πλαίσια διερεύνησης συμπτωμάτων και σημείων, όπως ένα καρδιακό φύσημα, παθολογικό ηλεκτροκαρδιογράφημα ή συγκοπτικό επεισόδιο. Η διάγνωση της γίνεται με την λήψη ατομικού και οικογενειακού ιστορικού, το ηλεκτροκαρδιογράφημα σε συνδυασμό με holter ρυθμού και  το υπερηχοκαρδιογράφημα, Εξέταση εκλογής (gold standard) για την επιβεβαίωση της διάγνωσης είναι πλέον η μαγνητική τομογραφία καρδιάς.

Συνήθως δεν απαιτείται κάποια ειδική θεραπεία.

Σε επιλεγμένες περιπτώσεις συνιστάται:

  • φαρμακευτική αγωγή (κυρίως αντιαρρυθμικά)
  • εμφύτευση μόνιμου βηματοδότη ή και απινιδιστή για τον έλεγχο του καρδιακού ρυθμού και την καταστολή δυνητικά επικίνδυνων αρρυθμιών,
  • χειρουργική θεραπεία (μυεκτομή – αφαίρεση μικρού τμήματος από τον υπερτροφικό καρδιακό μυ, προκειμένου να ανακουφιστούν τα συμπτώματα ή κατάλυση του καρδιακού διαφράγματος με αλκοόλη – επέμβαση που αποσκοπεί στην ελεγχόμενη, μερική καταστροφή του υπερτροφικού τμήματος)

Όσοι ασθενείς είναι ασυμπτωματικοί ή χαρακτηρίζονται χαμηλού κινδύνου για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο, συχνά δεν λαμβάνουν καμία θεραπεία. Συστήνεται όμως η αποφυγή του αλκοόλ και της έντονης άσκησης ή του επαγγελματικού αθλητισμού, ενώ επιτρέπεται η εργασία και η ήπια φυσική δραστηριότητα.

Ένας μικρός σχετικά αριθμός ασθενών με ΥΜ εμφανίζουν συμπτώματα ή αυξημένο κίνδυνο για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο, οπότε σ΄αυτούς αποφασίζεται η φαρμακευτική θεραπεία ή και η εμφύτευση απινιδιστή.

Οι συγγενείς πρώτου βαθμού ασθενούς με ΥΜ, συστήνεται να υποβάλλονται σε περιοδικό καρδιολογικό έλεγχο. Ειδικότερα, ο έλεγχος των παιδιών ξεκινά στην ηλικία περίπου των δώδεκα ετών και επαναλαμβάνεται ετησίως. Αν δεν υπάρξουν ενδείξεις της πάθησης μέχρι την ενηλικίωση, τότε ο έλεγχος μπορεί να γίνεται σε αραιότερα χρονικά διαστήματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η υπερτροφία μπορεί να ανιχνευθεί πολύ αργότερα στη ζωή, αποτελώντας την όψιμη μορφή της ΥΜ.

Η ταυτοποίηση της γενετικής μετάλλαξης στο υπεύθυνο γονίδιο, τόσο στους πάσχοντες όσο και στους συγγενείς τους, έχει πλέον καθιερωθεί ως εξέταση αναφοράς, με μεγάλη διαγνωστική και προγνωστική σημασία.

© Θεόδωρος Ξιώνης, καρδιολόγος
ΕΥΡΩΠΑΙΚΗ ΠΙΣΤΟΠΟΙΗΣΗ ΣΤΟΝ ΥΠΕΡΗΧΟ ΚΑΡΔΙΑΣ – EUROPEAN CERTIFICATION IN TRANSTHORACIC ADULT ECHOCARDIOGRAPHY
ΕΥΡΩΠΑΙΚΗ ΠΙΣΤΟΠΟΙΗΣΗ ΣΤΗΝ ΚΑΡΔΙΑΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ – EUROPEAN CERTIFICATION IN HEART FAILURE

Το άρθρο δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Θεσσαλικές Επιλογές (σελ 73). Δείτε το ΕΔΩ

μυοκαρδιοπαθεια